Lo que la voz nos cuenta acerca de los síndromes genéticos: el caso del síndrome de Williams

Hidalgo de la Guía, Irene and Garayzábal Heinze, Elena and Gómez Vilda, Pedro (2017). Lo que la voz nos cuenta acerca de los síndromes genéticos: el caso del síndrome de Williams. "LOQUENS", v. 4 (n. 1); pp.. ISSN 2386-2637. https://doi.org/10.3989/loquens.2017.039.

Description

Title: Lo que la voz nos cuenta acerca de los síndromes genéticos: el caso del síndrome de Williams
Author/s:
  • Hidalgo de la Guía, Irene
  • Garayzábal Heinze, Elena
  • Gómez Vilda, Pedro
Item Type: Article
Título de Revista/Publicación: LOQUENS
Date: 2017
ISSN: 2386-2637
Volume: 4
Subjects:
Freetext Keywords: síndrome de Williams; déficit de elastina; voz; biomecánica Laríngea; Cubierta del pliegue vocal; Temblor laríngeo; Williams syndrome; Elastin deficit; Voice; Larynx biomechanics; Vocal fold cover; Tremor
Faculty: E.T.S. de Ingenieros Informáticos (UPM)
Department: Arquitectura y Tecnología de Sistemas Informáticos
Creative Commons Licenses: Recognition - No derivative works - Non commercial

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Abstract

En el ámbito de las enfermedades raras de origen genético, la observación de la voz es una herramienta muy ventajosa para detectar diferentes condiciones clínicas asociadas a una determinada patología minoritaria. En el caso del síndrome de Williams (SW), considerada minoritaria, el estudio de la biomecánica laríngea ha demostrado que, en efecto, las diversas alteraciones clínicas asociadas a este síndrome pueden ser identificadas a través del estudio de la voz. Para llevar a cabo la investigación se analizaron 60 muestras de voz de 12 niños con síndrome de Williams y se confrontaron con 483 voces normativas procedentes de 97 niños sanos. Para el análisis acústico y biomecánico de las fonaciones se utilizó BioMetroPhon (Gómez et al., 2013). Los resultados evidencian la relación estrecha existente entre el cuadro clínico de una persona y su fonación. Este estudio es otra muestra más de la interdisciplinariedad del abordaje de la voz y de lo provechoso de su observación. ----------ABSTRACT---------- What voice tells us about genetic syndromes: The case of Williams syndrome. – The study of the voice is a very valuable tool in the field of rare diseases. That is because the biomechanical and acoustic analysis of phonation allows to detect specific features of a particular genetic and rare syndrome. In the case of Williams syndrome (WS), it was proved that some clinical features connected to this syndrome can be observed by means of voice analysis. In order to carry out this study, 60 recordings of 12 children suffering from WS were assessed and compared to 483 normative phonations of 97 children with typical development. The methodology used to assess the voices was BioMetroPhon (Gómez et al., 2013). The results may aim to establish a narrow connection between WS phonation and its typical genotype and, in consequence, the results of this study may highlight the interdisciplinary nature of the assessment of the voice.

Funding Projects

TypeCodeAcronymLeaderTitle
Government of SpainTEC2016-77791-C4-4-RUnspecifiedUniversidad Politécnica de MadridDescripción biométrica del locutor basada en correlatos de acción motora y estado cognitivo con aplicaciones en seguridad y rehabilitación

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Item ID: 50691
DC Identifier: http://oa.upm.es/50691/
OAI Identifier: oai:oa.upm.es:50691
DOI: 10.3989/loquens.2017.039
Official URL: http://loquens.revistas.csic.es/index.php/loquens/article/view/44/133
Deposited by: Memoria Investigacion
Deposited on: 18 Dec 2018 13:33
Last Modified: 30 Apr 2019 12:40
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